Síndrome de Holt Oram en el recién nacido: Reporte
de caso
Holt Oram syndrome in a newborn: Case report
Revista Ecuatoriana de Pediatría
Editorial: Sociedad Ecuatoriana de Pediatría (Núcleo de Quito, Ecuador)
Tipo de estudio: Reporte de Caso
Área de estudio: Pediatría
Páginas: 64-67
Codígo DOI: https://doi.org/10.52011/RevSepEc/e272
URL: https://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/272
RESUMEN
El síndrome de Holt Oram o displasia atrio digital, es un trastorno dado por una alteración autosómica do-
minante poco frecuente, debido a una mutación en el brazo largo del cromosoma 12 del gen TBX5, que
produce alteraciones cardiacas como defectos del tabique interauricular e interventricular, y del sistema de
conducción, además de anomalías esqueléticas predominantemente en miembros superiores. Se describe el
caso de un paciente recién nacido de sexo femenino producto de madre diabética con mala adherencia al
tratamiento que presenta comunicación interauricular, comunicación interventricular y cabalgamiento de aorta
evidenciados mediante ecocardiograma asociados a alteraciones en miembro superior izquierdo y miembro
inferior derecho.
Palabras clave: Síndrome Holt Oram, recién nacido, comunicación interauricular, comunicación interventricular.
Reporte de Caso
Jonnathan López-Llivicura1, Yadira Espinoza2, Viviana Pintado Barbecho2,
María Isabel Ruilova3, Marjorie Rodríguez-Guerrero4
1. Hospital Vicente Corral Moscoso; Cuenca, Ecuador
2. Hospital Vicente Corral Moscoso; Cuenca, Ecuador
3. Hospital Vicente Corral Moscoso; Cuenca, Ecuador
4. Hospital Vicente Corral Moscoso; Cuenca, Ecuador
5. Hospital Vicente Corral Moscoso; Cuenca, Ecuador
Jonnathan López-Llivicura https://orcid.org/0009-0008-4093-3688
Yadira Espinoza https://orcid.org/0009-0009-7577-2658
Viviana Pintado Barbecho https://orcid.org/0009-0001-5625-1488
María Isabel Ruilova https://orcid.org/0000-0001-9580-8421
Marjorie Rodríguez-Guerrero https://orcid.org/0000-0001-8187-5535
Correspondencia: marjorodriguez27@gmail.com
Recibido: 10/oct/2024 - Aceptado: 12/nov/2024 - Publicado: 29/ene/2025
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ABSTRACT
Holt Oram syndrome or atriodigital dysplasia, is caused by a rare autosomal dominant disorder given by a
mutation in the long arm of chromosome 12 of the TBX5 gene, this disorder produces cardiac disorders such
as interatrial and interventricular septal defects , and failures in the heart conduction system, in addition we
can evidence skeletal abnormalities. The case presented is about a girl newborn who has prenatal history of
diabetic mother without adherence to treatment and presents atrial and ventricular septal defect associated to
overriding aorta showed by echocardiogram in addition to defects in the left upper limb and right lower limb.
Keywords: Holt Oram syndrome, newborn, atrial septal defect, ventricular septal defect.
Introducción
El Síndrome de Holt Oram, conocido tam-
bién como síndrome mano-corazón o dis-
plasia atrio digital, es un trastorno genético
autosómica dominante que afecta tan solo
a 1 de cada 100000 nacidos vivos carac-
terizado por anomalías cardiacas estruc-
turales (anatómicas y de conducción) así
mismo alteraciones óseas en extremidades
y caderas2 debida a la mutación del gen
TBX5, localizado en el brazo largo del cro-
mosoma 12 (12q24.1)1,2.
El gen en cuestión se encarga de la co-
dificación del factor de transmisión T-box
5, el mismo que juega un rol vital en la
embriogénesis de varios tejidos, participan-
do en la activación de genes implicados
el desarrollo de extremidades y de una
adecuada cardiogénesis. Cerca del 75%
de pacientes con este síndrome presentan
alteraciones cardiacas, entre las más fre-
cuentes tenemos defectos del tabique in-
terauricular (principalmente de tipo ostium
secundum) e interventricular, y también se
han evidenciado alteraciones en el sistema
de conducción3. Cuando se habla del siste-
ma esquelético, cien por ciento de los pa-
cientes expresan anormalidades8. Aunque
se han reportado trastornos en miembros
inferiores, los miembros superiores son los
mayormente afectados con defectos como
ausencia parcial o completa de huesos del
antebrazo, anomalías de los huesos de la
muñeca e hipoplasia o agenesia de pul-
gar5.
El diagnóstico de la enfermedad se da me-
diante la comprobación de anomalías en
radio y alteraciones de tabique cardiaco
que pueden estar asociados a trastornos
de la conducción6.
Reporte de Caso
El manejo de la enfermedad debido a su
rareza es individualizado, los estudios su-
gieren llevar a cabo electrocardiograma
de control cada año y ecocardiograma
cada 3 a 5 años8.
Presentación de caso
Se presenta el caso clínico de un recién
nacido a termino adecuado para la edad
gestacional de sexo femenino producto de
cesárea con peso al nacimiento 3000 gr.
Antecedentes prenatales: Diabetes materna
con mala adherencia al tratamiento, vagi-
nosis en los últimos 15 días del embarazo.
Al nacimiento se evidencia simbraquidacti-
lia de pulgar de mano izquierda (Figura 1
A), manos zambas bilaterales, pie equino
valgo derecho (Figura 1B).
Es valorada por el servicio de cardiología
pediátrica quien tras realizar ecocardio-
grama reporta cardiomiopatía hipertrófica
no obstructiva, estenosis de rama pulmo-
nar derecha, conducto arterioso pequeño
sin repercusión hemodinámica, hipertensión
arterial pulmonar moderada por lo que
se inicia espironolactona 2 mg/kg cada
12 horas, comunicación interauricular, inter-
ventricular y cabalgamiento aórtico (Figu-
ra 2 A,B). Fue valorada por genética clíni-
ca que acude a valoración del paciente
y determina la posibilidad de tratarse del
síndrome Holt-Oram tomando en conside-
ración la afectación cardíaca y los defec-
tos presentes en las extremidades; indica
llevar a cabo radiografías de anteroposte-
rior y lateral de miembro superior izquierdo
y miembro inferior derecho, en las cuales
una vez obtenidas se evidencia hipoplasia
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gía presentada por el paciente puesto que
no se cuenta con un tratamiento específico,
sin embargo, un equipo multidisciplinario
incluyendo especialidades como genética,
cardiología pediátrica, cirugía, traumatolo-
gía7 sería lo adecuado para el manejo de
estos pacientes, así mismo como un segui-
miento prolijo.
Conflicto de intereses
Los autores declaramos no tener ningún
tipo de conflicto de interés.
Contribución de autores
JL, YE, VP, MR Concepción y diseño del tra-
bajo.
JL, IR Recolección de datos y obtención
de resultados.
YE, VP Análisis e interpretación de datos.
JL, YE, VP, MR Redacción del manuscrito.
IR Revisión crítica del manuscrito.
IR Aprobación de su versión final
IR, JL, MR Aporte de paciente o material
de estudio.
YE, VP Obtención de financiamiento.
VP Asesoría estadística.
YE, VP, IR Asesoría técnica y administrativa
Figura 1. (A) Simbraquidactilia de mano iz-
quierda. (B) Pie equino valgo derecho.
Figuras
Reporte de Caso
de radio izquierdo (Figura 3A), ausencia de
primer metacarpiano (Figura 3B) por tanto
ausencia de articulación metacarpofalán-
gica llegando al diagnóstico clínico de Sín-
drome de Holt-Oram.
La paciente es dada de alta junto a su
madre y se mantiene en seguimiento mul-
tidisciplinario incluyendo cardiología, trau-
matología, nutriología pediátrica, cirugía
vascular, neurología. Se añade furosemida
a medicación de base y a los siete meses
de edad se realiza cierre de comunicación
interventricular con buenos resultados.
Es valorada por cirugía vascular y se rea-
liza amputación de precordio de pulgar.
Posteriormente, la paciente permanece es-
table y en seguimiento.
Discusión
El síndrome de Holt Oram fue descrita por
primera vez en 1960 por Mary Clayton
Holt y Samuel Oram, es también conocido
como el síndrome mano-corazón, es una
condición rara con una prevalencia de 0.7-
1 caso por cada 100.000 nacidos vivos sin
predilección por alguno de los sexos3, de
herencia autosómica dominante, sin em-
bargo, muchos de los casos se tratan de
mutaciones de novo9. Está caracterizado
por anomalías esqueléticas que afectan en
su mayoría a las extremidades superiores
de predominio izquierdo; se acompaña
además de defectos cardíacos4 siendo la
comunicación interauricular e interventricu-
lar los más comunes en estos pacientes
lo cual se evidenció en el ecocardiograma
realizado a este paciente a la semana de
vida, sin embargo, hay reportes de otros
defectos como ductus arterioso persistente
e hipertensión pulmonar pero no son tan
frecuentes como los mencionados previa-
mente.
Al tratarse de una patología rara con po-
cos casos reportados a nivel mundial se
requiere de alta sospecha diagnóstica ante
pacientes con alteraciones como las ya
mencionadas en el escrito, el manejo de
estos pacientes debería ser individualizado
tomando en consideración la sintomatolo-
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Figura 2. (A) Cabalgamiento de aorta y
comunicación interventricular. (B) Solución
de continuidad en región perimembranosa
de 4 mm sin paso del color del color.
Figura 3. . (A) Se evidencia hipoplasia ra-
dial izquierda. (B) Radiografía de mano iz-
quierda en la que se muestra ausencia de
falange proximal de pulgar izquierdo.
Reporte de Caso
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Disponible en: https://www.europeanreview.org/wp/wp-content/uploads/336-341.pdf
Para referenciar aplique esta cita:
López-Llivicura J, Espinoza Y, Pintado Barbecho V, Ruilova MI, Rodríguez Guerrero MJ. Síndrome de Holt Oram
en el recién nacido: Reporte de un caso. REV-SEP [Internet]. 30 de enero de 2025; 26(1):46-50. Disponible en:
https://rev-sep.ec/index.php/johs/article/view/272
